Biz sadece bildiklerimizi biliyoruz ve henüz anlamadığımız bir şey olduğunda, ileriye doğru bir yol çizmek için sorunun kaynağını araştırmak için yollar bulmalıyız.

C3G gibi böbrek hastalıklarında, duruma neyin sebep olduğu, hangi tedavi seçeneklerinin işe yaradığı ve durumun genetik olarak kalıtsal bir şey olup olmadığı hakkında pek çok bilinmeyen değişken olabilir. Bu nedenlerden dolayı, yakın zamanda bir teşhis aldıysanız veya ailenizden biri bu teşhisi aldıysa, C3G için genetik test yaptırmak dikkate alınması gereken bir şey olabilir.

Nefrolog Dr. Ali Mehdi, genetik testlerin nasıl çalıştığını ve neden yararlı olabileceğini açıklıyor.

C3G nedir?

C3G veya kompleman 3 glomerülopati, böbreğinizdeki glomerül adı verilen belirli bir kan damarı ağını etkileyen nadir bir glomerüler hastalıktır. Glomeruli, kanınızdaki atıkları ve ekstra sıvıları filtrelemekten sorumludur. Bu kan damarları tıkandığında, hasar gördüğünde veya yaralandığında, kanınızda toksinler birikebilir ve böbreklerinize zarar verebilir. Zamanla, bu hasar son dönem böbrek hastalığına (son dönem böbrek hastalığı veya ESKD olarak da bilinir) ve böbrek yetmezliğine yol açabilir.

Ancak glomerülleriniz ilk etapta nasıl tıkanır veya hasar görür? Cevap, iltihaplanmayı tetiklemekten ve bağışıklık sisteminizin bakteri ve virüsler gibi yabancı istilacılarla savaşma yeteneğini geliştirmekten veya “tamamlamaktan” sorumlu bir protein koleksiyonu olan tamamlayıcı sisteminizde başlar.

Tamamlayıcı sisteminiz aşırı aktif hale gelirse, belirli proteinler (tamamlayıcı 3 proteinleri olarak adlandırılır) birikir ve glomerüllerinizin içinde sıkışıp kalır. Çöp öğütücüsü olmayan bir mutfak lavabosuna takılan yiyecekler gibi, glomerülleriniz bu proteinlerle tıkanır ve atıkları ve diğer toksinleri filtreleme yeteneklerini kaybeder.

Sağlık hizmeti sağlayıcıları, tamamlayıcı sisteminizin aşırı hızlanmasına neyin neden olduğunu her zaman bilemez. Ancak C3G’li kişilerin %10 ila %25’inde aktif kalmasının nedeninin, tamamlayıcı sisteminize bağlı belirli genlerin spesifik mutasyonlarına bağlı olduğunu biliyorlar. Bu mutasyona uğramış genler kalıtsal olabilir veya başka bir nedenle mutasyona uğrayabilir. C3G teşhisi konan kişilerin kabaca %30 ila %50’sinde, genetik yapılarına bağlı olarak durumu geliştirme şansı daha yüksektir.

C3G’nin tedavisi var mı?

Şu anda C3G için bir tedavi yoktur. IgA nefropatisi gibi diğer böbrek hastalıkları gibi, tedavinin amacı protein oluşumunu yavaşlatmaya, durumun neden olduğu komplikasyonları ele almaya ve böbreklerinize verilen hasarın seviyesini yavaşlatmaya odaklanmaktır. C3G’ye sahip olmanın bazı komplikasyonları veya yan etkileri şunları içerir:

Tedavisi olmadığından semptomlarınızı ve yol boyunca yaşadığınız değişiklikleri izlemek önemlidir. Bu önemlidir çünkü C3G herkesi farklı şekilde etkiler. Durumun kendisine ve duruma genetik bir yatkınlığınız olup olmadığına bağlı olarak, durumun bazı biçimleri yavaş gelişen veya daha agresif olabilir.

C3G teşhisi konan tüm insanların yarısı, teşhis konulduktan sonraki 10 yıl içinde ESKD geliştirir ve diyalize veya böbrek nakline ihtiyaç duyar. Oyunda çok fazla değişken olduğundan ve durumunuz uyarı vermeden değişebileceğinden, Dr. Mehdi test için her üç ayda bir nefroloji uzmanına görünmenizi tavsiye ediyor. Ayrıca, C3G teşhisi konan herkes ve teşhis konulan biriyle akraba olan yakın aile üyeleri için genetik test yapılmasını önerir.

Mehdi, “C3G nadirdir ve en uzun süre, hastalığın ciddiyeti nedeniyle C3G’nin tedavisi hakkında çok fazla bilgiye veya rehberliğe sahip değildik” diyor. “Bu hastalıkları moleküler ve genetik düzeyde daha iyi anladıkça umut verici gelişmeler görüyoruz ve umarız hastalarımıza yardımcı olabilir veya doğru tedaviyi almaları için onlara rehberlik edebiliriz.”

C3G için genetik test

Size C3G teşhisi konduysa, genetik bir testin iyileşmenizde nasıl önemli bir rol oynayabileceğini merak edebilirsiniz.

Genetik test, genlerinizdeki mutasyonları ve bu mutasyonların genetik bir durumdan kaynaklanıp kaynaklanmadığını belirleyebilir. Farklı koşullar için çeşitli genetik testler vardır.

Huntington hastalığı gibi bir hastalığı olan kişiler için, genetik test, hastalığı geliştirme riskinizi, çocuklarınıza genetik mutasyonları aktarıp aktarmayacağınızı ve çocuklarınızın daha sonraki yaşamlarında bu durumu geliştirme olasılığını belirlemenize yardımcı olabilir.

Bazı durumlarda ve belirli kanserlerde, genetik bir testten elde edilen ayrıntılar, sağlayıcılara hangi hedefli tedavilerin daha etkili olma şansının daha yüksek olduğunu söyleyebilir. Bazı kanserler, farklı tedavilere diğerlerinden daha iyi yanıt verir. Bu bilgilere sahip olmak, hangi tedavi yolunun sizin için en iyi olabileceğini belirlemede bir araç olabilir.

C3G ve gelecekteki potansiyel tedavileri ile ilgili araştırmalar devam etmektedir. Şu anda, bir gün ABD Gıda ve İlaç İdaresi (FDA) tarafından onaylanabilecek hedefli tedavileri belirlemek için klinik deneyler yapılıyor. Ancak bir genetik test, nefroloğunuzun durumunuzun görünümünü ve durumunuzun ne kadar agresif olabileceğini, C3G’nin çocuklarınıza miras kalma olasılığını ve tedaviye ihtiyacınız olabilecek olası süreyi belirlemesine yardımcı olabilir.

Dr. Mehdi, “Genetik bir yatkınlığınız olup olmadığını bilmek benim için önemli çünkü şu anda yeni terapötik seçeneklerimiz var ve pek çoğu da yolda” diyor. “Bir kişi C3G için genetik yatkınlık taşıyorsa, genetik yatkınlığı olmayan ve bağışıklık sistemi düzenlenip bu soruna neden olduğunda bir şekilde hastalığı kapmış birinin aksine, o kişi ömür boyu tedavi gerektirebilir.”

Genetik testler nasıl çalışır?

Genetik testlerle ilgileniyorsanız, nefroloğunuz sizinle çalışacak bir genetikçiye havale gönderebilir. Genetik test evde veya şahsen yapılabilir ve daha sonra laboratuvara gönderilen bir tükürük örneği gerektirir. Test sonuçları alındığında, nefroloğunuz sizinle bir randevu ayarlayacak ve sonuçları gözden geçirecektir.

Mehdi, “Bu durumda, tamamlayıcı sisteminizi etkileyen belirli genleri arıyoruz” diyor. “Bu genlerden bazıları mutasyona uğramışsa, bu, tamamlayıcı sisteminizin vücudunuzda sürekli olarak aktif hale geldiğini ve biz onu engellemediğimiz sürece vücudunuzda sürekli olarak iltihaplanmaya yol açacağını gösterebilir.”

Bu bilgiyi kullanarak, nefroloğunuz C3G’ye neden olan aşırı aktif, devam eden iltihaplanma sürecini durdurmak için tamamlayıcı blokajlar olarak adlandırılan şeyi reçete edebilir. Bu, iltihaplanma sürecinin tekrar başlamamasını sağlamak için hayatınız boyunca kademeli blokerler almanız gerekebileceği anlamına gelir.

“Sunduğumuz ilaçların çoğu, böbreğinizdeki iltihabı kontrol etme girişiminde bağışıklık sisteminizi baskılıyor. Bu, bağışıklığınızı tehlikeye atacaktır, ”diyor Dr. Mehdi. “Bu olduğunda, enfeksiyonlara eğilimlisiniz. Bu nedenle, aşılar ve enfeksiyondan korunma yolları gibi önleyici konulara daha çok odaklanıyoruz.”

C3G ile yaşamanın kendine özgü zorlukları vardır ve bazı yaşam tarzı değişiklikleri gerektirir, ancak genetik bir teste sahip olmak, başka türlü elde edilemeyecek yanıtlar sunmaya yardımcı olabilir.

“On yıl önce, beni görmeye gelseydin, belki kan basıncını kontrol edebilirdim ya da belki bazı risk faktörlerini halledebilirdim. Böbrekte meydana gelen iltihabı kontrol altına almak için sana yüksek dozda prednizon verebilirim. Ama o zamanlar sadece prednizon içiyorduk,” diye anlatıyor Dr. Mehdi. “Artık, hastalığı en az yan etkiyle kontrol etmeye yardımcı olabilecek daha gelişmiş hedefli tedavilere sahibiz.”