Belirli testleri ve taramaları evden yürütme yeteneği son birkaç yılda giderek daha popüler ve daha verimli hale geldi ve bu özellikle evde doğrudan tüketiciye yapılan genetik testler için geçerli.

2018 yılında ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA), meme ve/veya yumurtalık kanseriyle bağlantılı genetik mutasyonlar için evde DNA testini onayladı. Bu özel test, meme kanseri riskinizi büyük ölçüde artıran belirli genetik mutasyonlara sahip olup olmadığınızı bilmenizi sağlamak için tasarlanmıştır – ancak böyle bir teste kim güvenmeli? Peki sonuçlar size gelecekte meme kanserine yakalanıp yakalanmayacağınızı kesin olarak söylüyor mu?

Meme kanseri uzmanı Shimoli Barot, MD, “Kendi kendine testin tamamlanması kolay olsa da ve bunu evinizden rahatlıkla yapabilirsiniz, ancak kullanışlılığı sınırlıdır” diye uyarıyor.

Dr. Barot, meme kanseri için FDA onaylı evde DNA testinin nasıl çalıştığını, bunu kimin araştırması gerektiğini ve dikkate almak isteyebileceğiniz diğer alternatifleri açıklıyor.

Evde meme kanseri geni nasıl test edilir

Kalıtsal meme ve yumurtalık kanseri için yapılan genetik testler özellikle yumurtalıktaki mutasyonları arar. BRCA1 Ve BRCA2 genler. BRCA gen mutasyonları meme ve/veya yumurtalık kanseri için genel popülasyonda görülenden çok daha yüksek bir risk oluşturur. Bu mutasyonlar kalıtsaldır, yani biyolojik ebeveynlerinizden aktarılırlar ve ailenizde de bulunabilirler.

Evde yapılan DNA testi için reçete gerekmiyor, internet üzerinden sipariş edilebiliyor ve tükürük örneğinin gönderilmesi gerekiyor. Bir laboratuvar tükürüğünüzdeki hücrelerdeki DNA’yı analiz ederek tükürükteki üç patojenik varyantı arar. BRCA genler (ikisi BRCA1 ve bir tanesi BRCA2).

Test ne kadar doğru?

Bilinen en az 1000 tane var BRCA mutasyonlar. Ancak FDA onaylı BRCA Meme kanserine yönelik genetik test, özellikle Aşkenazi veya Doğu Avrupa Yahudi kökenli kişilerde en yaygın olan üç “kurucu mutasyonu” arar. Bu üç mutasyon genellikle bu popülasyonların dışında görülmez.

Aşkenazi kökenli olduğunuzda, bir BRCA1 veya BRCA2 gen mutasyonu, genel popülasyonda 400 ila 500’de 1 iken, 40’ta 1 oranında endişe vericidir.

Dr. Barot, “DNA kendi kendine testi, Aşkenazi Yahudisi soyuna sahip çoğu insan için oldukça iyi bir taramadır, ancak yeterince ileri gitmeyebilir” diye belirtiyor.

Evde test ekranları açılırken BRCA1 Ve BRCA2 Yahudi toplumunda görülen kansere neden olan mutasyonların %80 ila %90’ını oluşturan mutasyonlar, diğer yüksek riskli genleri değerlendirmez. BRCA genler ve olmayanlarBRCA Yüksek meme kanseri riskiyle ilişkili gen mutasyonları. Ayrıca meme kanseri riskinizi artırabilecek genetik olmayan faktörleri de dikkate almaz.

Dr. Barot, “Ayrıca aileler, belirli bir gen mutasyonu tanımlanmasa bile, riske katkıda bulunan daha az önemli genleri veya çevresel maruziyetleri paylaşabilir” diyor. “Dolayısıyla, evde DNA testleri negatif olan hastalar, MRI taramasından veya koruyucu ilaçlardan hala faydalanabilir.”

Aşkenazi Yahudisi kökenliyseniz ve ailenizde meme kanseri öyküsü varsa, evde yapılan test hala mükemmel bir kaynaktır. Ancak bu faktörler sizin için geçerli değilse evde yapılan test, bir sağlık uzmanından daha kapsamlı genetik test yaptırmak kadar önemli olmayabilir.

BRCA mutasyonu için pozitif test yapmanız ne anlama gelir?

Testiniz pozitif çıktıysa BRCA mutasyon varsa, sonuçlarınızı meme kanseri riskinizi azaltmaya yönelik bir eylem planı belirleyebilecek bir sağlık uzmanıyla paylaşın. Testin pozitif çıkması sizin anlamına gelmez irade kansere yakalanırsınız, ancak bu kesinlikle şansınızı artırır. Çoğu durumda, sağlık uzmanınız, test sonuçlarınızı ve sahip olabileceğiniz diğer genetik mutasyonları doğrulamak için daha ileri genetik testlere veya genetik danışmanlığa kaydolmanızı önerebilir.

BRCA mutasyonu için testinizin negatif çıkması ne anlama gelir?

Evde yaptığınız testin negatif çıkması, kanser riskinizi artıran diğer genetik mutasyonları taşıma olasılığını dışlamaz. Ayrıca ileride kansere yakalanma olasılığını da dışlamaz. Testiniz negatifse ve ailenizde meme kanseri öyküsü varsa, risk düzeyinizi değerlendirmek için yapabileceğiniz diğer kanser taramaları hakkında sağlık uzmanınızla görüşmelisiniz.

Genetik bir danışmana görünmeli misiniz?

Dr. Barot, aşağıdaki durumlarda genetik danışmanla çalışmanızı önerir:

Genetik danışman hangi testin en iyi olduğunu anlamanıza, olası sonuçları tahmin etmenize, risk azaltma stratejilerini tartışmanıza ve test sonuçlarını yorumlamanıza yardımcı olabilir.

Gen mutasyonuna sahip olmak kansere yakalanacağınız anlamına gelmez; bu sadece kanser riskinizin daha yüksek olduğu anlamına gelir. Riskinizi yönetmek için seçenekler arasında daha dikkatli izlenmeniz, riskinizi azaltmak için ilaç tedavisinin değerlendirilmesi ve hatta risk azaltıcı ameliyatlara başvurmanız yer alır.

Dr. Barot, “Meme veya yumurtalık kanseri açısından yüksek risk altında olduğunuzu öğrenmek endişe vericidir ancak aynı zamanda size ileriye yönelik en iyi yolu da sağlar” diye güvence veriyor. “Önceden bir sağlık uzmanıyla, özellikle de haber sertse, sonrasında başvurabileceğiniz bir ilişkinin olması önemlidir. Evde yapılan testlerde bunun gerçekten gözden kaçırıldığını düşünüyorum.