Dünyadaki her altı kişiden biri, Alzheimer hastalığı, epilepsi, multipl skleroz, baş ağrısı veya inme gibi şeyleri tanımlamak için kullanılan geniş bir terim olan nörolojik bir bozuklukla yaşıyor.

Bu koşullardan herhangi birini geliştirme riskinizi azaltmak için yaşam tarzı değişiklikleri yapabilmenize rağmen, doktorlar hala neden bazı insanlarda bu hastalığa sahipken bazılarında gelişmediğini tam olarak belirleyemiyor.

Bununla birlikte, Güncel Sağlık Haber Beyin Çalışması, bu nörolojik bozuklukların biyobelirteçlerini tanımlamayı hedefliyor – bunları işaretler veya ayırt edici özellikler olarak düşünün -.

Test sırasında katılımcılar, Nöroloji Enstitüsü’nün kendi bünyesindeki çeşitli merkezlerin yanı sıra Lerner Araştırma Enstitüsü ve kalp, baş ve boyun ile ilgili enstitüleri kapsayan multidisipliner bir ekiple görüşecekler.

Uzun vadeli hedef, doktorların daha sonra belirli nörolojik bozuklukların oluşmasını önleyebilmesi ve hatta gelecekte teşhis konulduktan sonra bu hastalıkların ilerlemesini durdurabilmesi veya yavaşlatabilmesidir.

2023’ten başlayarak, doktorlar ayda 200 ila 250 kişiyi kayıt altına alabileceklerini tahmin ediyorlar ve bu da onları çalışmaya başladıktan yaklaşık üç ila dört yıl sonra çalışmaya ilk 10.000 kişiyi kaydetme hızını artıracak.

Güncel Sağlık Haber Beyin Çalışması eş-PI, Güncel Sağlık Haber’in Güncel Sağlık Haber Nöroloji Enstitüsündeki Epilepsi Merkezi Direktörü Dr.

Nörolojik hastalıkların teşhisini bu kadar zorlaştıran nedir?

Doktor İmad Necm: Günümüzde çoğu nörolojik bozukluğu elektroensefalogramlar (EEG’ler) gibi nörofizyolojik testler, MRI gibi görüntüleme testleri ve çoklu laboratuvar çalışmaları kullanarak teşhis ediyoruz. Ne yazık ki, bunlar ancak hastalık ilerledikten sonra faydalıdır. Diğer bir deyişle, teşhis, büyük beyin hasarı meydana geldikten sonra konur.

Bu hastalıkları erken teşhis edip teşhis etmenin avantajının, bu dejenerasyonun olmasını durdurabilmeniz olduğunu düşünüyorum.

Kesinlikle. Bence en büyük zorluk, hastalığın beyni etkilemeye vakti olmadan önce teşhis koymak. Klinik hastalık teşhis edildikten sonra, kritik sayıda nöron (beyin hücresi) yok edilmiş ve onu neredeyse geri döndürülemez bir ilerleme haline getirmiştir.

Güncel Sağlık Haber Beyin Çalışması fikri nasıl gelişti?

Fikir, belki beş, altı yıl önce, Güncel Sağlık Haber’te Nöroloji Enstitüsü Başkanı olan ve beyin üzerine bir çalışma başlatma vizyonuna sahip olan Dr. Andre Machado ile aramızdaki bir dizi toplantıda başladı. Nörolojik hastalıkları tedavi etmedeki mevcut zorluklarımızdan ve geleceğe yönelik olası fikirlerden ve Nöroloji Enstitüsü ve Güncel Sağlık Haber olarak nörolojik bozukluğu olan hastalara yönelik anlayışımızda ve tedavimizde nasıl bir çentik açabileceğimizden bahsediyorduk.

Tartışmalar sırasında, diğer uzmanlıkların sorunları nasıl ele aldığını düşünmeye başladık. Özellikle kalp ve kardiyovasküler rahatsızlıklara odaklandık ve en ciddi kardiyovasküler rahatsızlıkların birçoğunu neden ve nasıl önleyebildiğimizi analiz ettik.

Zaman içinde geniş bir popülasyonda kardiyovasküler hastalıkların oluşumunu belirleyen risk faktörlerini anlamak için 1947’de başlatılan boylamsal bir çalışma olan Framingham Kalp Çalışması’ndan son derece ilham aldık.

Sigaranın kalp hastalıklarına iyi gelmediğini, kontrolsüz diyabet ve yüksek tansiyonun kalp-damar rahatsızlıklarında önemli artışa yol açabileceğini anlamamızı sağladı. Bildiğimiz gibi bu, tansiyon ilaçlarının geliştirilmesine, diyabetin daha iyi kontrol edilmesine ve statinler gibi koroner arter hastalıkları ve kalp hastalıklarından ölümlerde önemli bir düşüşle sonuçlanan ilaçların geliştirilmesine yol açmıştır. Dr. Machado, “Beyin için neden böyle bir şey yapamıyoruz?” diye sordu.

Bulmayı umduğunuz bu biyobelirteçlerden bazıları nelerdir?

Bu çalışmayla, elimizdeki hemen hemen her tür sekansı veya işlemi kullanmak üzere beyni taramak için en son MRI teknolojilerini kullanıyoruz ve hemen hemen her şeyi görüntüleyebiliyoruz.

Ayrıca kişi başına milyarlarca ve milyarlarca veri noktasına erişimimiz olacak. Modern biyoinformatik bilimini, yapay zekayı ve makine öğrenimini kullanarak, tahmin bile etmediğimiz yeni şeyler keşfedebiliriz.

Örneğin, artık Parkinson hastalığı, Alzheimer veya bunama gibi dejeneratif bir hastalığın erken evrelerinde sesimizin tonu ve telaffuz ettiğimiz kelimelerin ritminde erken değişiklikler olabileceğini biliyoruz. Söylediklerimizin içeriği de değişiyor olabilir.

Ek olarak, şunları tespit etmeye çalışıyoruz:

Genetik biyobelirteçler

Bazı genetik biyobelirteçleri tanımlamayı umuyoruz. Bu değişikliklerin bazıları DNA seviyesinde olabilir veya [involve] RNA — bir hücrenin işlevini veya beynin belirli bir bölgesinin işlev bozukluğunu sağlayan bir proteini üretmek için DNA’dan gelen mesajı çeviren genomun parçası.

Kandaki biyobelirteçler

Bunlar, hastalığın nedeni olan veya beyin hücrelerinde yarattığı hasarın sonucu olan genetik veya proteinler olabilir.

Dışkıdaki biyobelirteçler

Bağırsaklarımız, beyni etkileyen bir şey olduğuna dair bir işaret verebilir. Bu yüzden dışkıya ve mikrobiyom dediğimiz şeye bakmak önemlidir.

Göz yoluyla biyobelirteçler

Göz, özellikle de retina, sinir sistemimizin bir parçası ve beyne açılan penceredir. Retinadaki hücreler aslında nöronlardır ve beyne giden optik sinir denilen bir sinir vardır.

Beyin çalışmasında, retinanın mükemmel bir görüntüsünü yaratan bir tarayıcı kullanıyoruz. Umarız bu çok zararsız ve hızlı taramalar, klinik tanı konmadan önce beynimizde neler olup bittiğine dair bize bir fikir verebilir. Umut, bu tür taramaları nörodejeneratif bozukluklar için ek bir tarama aracı olarak kullanmaktır.

Kalp ve beyin arasındaki ilişki

Ayrıca kalp ve beyin arasındaki ilişkiye de bakıyoruz. Bir yöntem, kalp atış hızını ölçebilen ve bize gerçekleşmek üzere olan bir şey hakkında bazı tahminler veren elektrokardiyogramları (EKG’ler) kullanmaktır.

Ayrıca kalbin bir pompa olarak işlevine bakan ekokardiyogramı da kullanacağız. Bir kardiyolog ekokardiyogram yaptığında sonuçlara bakıp “Peki, normal sınırlar içinde” diyebilir.

Peki ya 20 yaşındaki bir kişinin kalbinin %80 oranında pompaladığına dair bir ölçümü varsa? Ya %70 ya da %75 ise? Bu sayılar pratik olarak normal aralıktadır, ancak beyne giden kan daha azdır. Bu, uzun vadede beyin fonksiyonumuzu etkiliyor olabilir mi? Bu türler ancak çok sayıda sağlıklı birey uzun bir süre boyunca incelenirse yanıtlanabilir.

Bilişsellik

Biz yaşlandıkça, zihinsel ve hafıza işlevlerinde zaman içinde meydana gelen değişiklikleri incelemeye çalışıyoruz.

Bu çalışmada kimler yer alacak ve ne kadar süredir veri topluyorsunuz?

Zamanın tek bir noktasında bir dizi veri toplamıyoruz. Her yıl veri setleri topluyoruz ve gönüllülerimizle birlikte hayatlarının sonraki aşamalarını takip ediyoruz. Özellikle, 20 yıllık bir süre boyunca 50 yaş ve üzerindeki sağlıklı insanları inceleyeceğiz. Ek olarak, multipl sklerozdan etkilenen hastaların birinci derece akrabaları olan 20 yaş ve üstü kişileri de dahil edeceğiz.

Belirli bir dönüm noktasında, çalışmadaki bir kişi bir hastalık geliştirirse, hastalık geliştiğinde gördüğümüz klinik değişiklikleri ölçebiliriz. Ama daha da önemlisi, beynin sağlıklı bir beyinden bazı değişikliklerle beyine dönüştüğü bu sessiz dönemde, hastalığın ayak izlerini tespit edebileceğiz.

Sessiz dönem boyunca çeşitli testlerdeki değişikliklerin tanımlanmasının, nörolojik bozuklukları klinik ifadelerinden önce durdurmaya yönelik başarılı müdahalelerin anahtarı olduğuna inanıyoruz.

Doktorların bu nörolojik rahatsızlıkların birçoğunu önlemek için yeni yollar bulmalarına ya da onları ortaya çıkmadan önce tespit etmelerine yardımcı olmanın yanı sıra, çalışmanın doktorların teşhis konulduktan sonra insanları tedavi etmenin yeni yollarını bulmalarına da yardımcı olma olasılığı var mı?

Bu, çalışmanın başka bir heyecan verici kısmı ve çalışmanın kapsayıcı hedeflerinden biridir. Nörolojide 50, 60, 70, 80 yıldır yaptığımız gibi sadece teşhis koymak için burada değiliz. Teşhis ve tedavi için buradayız.

Hatta bir adım daha ileri gidebilirim – hayalimiz sadece teşhis etmek değil, hatta kimin hastalığa yakalanacağını tahmin etmek ve zaten var olan bir hastalığın sonuçlarıyla uğraşmak yerine onu önleyecek bir tedavi bulmaktır. gelişmiş.

Bu nedenle, aradığımız biyobelirteçler – özellikle kan biyobelirteçleri, teşhis koymak için kullanılabilir. Bir kan testi yapıp, “Ah, Alzheimer olma riskiniz var” diyebiliriz. Ancak aynı zamanda, bu biyobelirteçlerden bazılarının tedavi hedefi haline geldiğini görebiliriz.

Örneğin, kanda bu kişinin bundan beş yıl sonra Parkinson hastalığına yakalanacağını söyleyen belirli bir protein bulursak, geliştirmek, test etmek ve doğrulamak için dünyanın dört bir yanındaki şirketler, vakıflar, kurumlar ve hükümetlerle ortaklık yapabiliriz. proteinlere neden olan hastalığı hedef alabilen yeni ilaçlar.

Bunu yaparken, yalnızca belirli bir nörolojik bozukluğu tedavi etmek için değil, daha da önemlisi, bu bozukluğun oluşmasını önlemek için önemli bir şans olacaktır. Bu bizim hayalimiz ve başaracağımızı umduğumuz şey bu.