Nöroçeşitliliğin tohumları aile ağacından mı geliyor?

Bu, 1900’lerin başından beri şu ya da bu şekilde sorduğumuz bir soru, psikiyatrlar şimdi otizm spektrum bozukluğu (OSB) olarak adlandırdığımız belirtiler topluluğu hakkında ilk kez yazmaya başladılar.

Bir asırdan fazla bir süre sonra, otizm anlayışımız büyük bir hızla büyüdü. Ama bilgimiz eksik kalıyor. kesin olarak şunu söyleyebiliriz Evet, otizm ailelerde görülür, ancak “nasıl” ve “neden” en hafif tabirle karmaşıktır. Aslında, 1000 kadar farklı genetik değişiklik, otizmli kişilerde beyin hücrelerinin nasıl iletişim kurduğunu etkileyebilir.

Daha fazlasını öğrenmek için gelişimsel çocuk doktoru Carrie Cuffman ile konuştuk.

Genler ve kalıtsal özellikler vs. kalıtsal özellikler

Bu kadar karmaşık bir konuya geçmeden önce aynı fikirde olduğumuzdan emin olalım. Genetik, kalıtım ve kalıtımın birbiriyle değiştirilebilirmiş gibi tartışıldığını muhtemelen duymuşsunuzdur, ancak bu aslında doğru değil.

• bu genler doğrudan biyolojik ebeveynlerimizden ve büyükanne ve büyükbabalarımızdan alıyoruz – göz veya saç rengimiz gibi – miras.
• kalıtsal özellikler genetik değildir. Akrabalarımızla sıklıkla paylaştığımız alışkanlıklar, beceriler veya davranışlar gibi şeylerdir. onlar Orasıancak DNA’mızda kodlanmamışlar.

OSB’nin genetiği söz konusu olduğunda, çoğunlukla hakkında konuşuyoruz. kalıtsal özellikler – bir çocuğun gelişimini etkileyen tek bir gen veya genler topluluğu. Tabii ki, çevresel faktörler de bu özelliklerin nasıl ifade edildiği konusunda bir rol oynayabilir, ancak bu başka bir günün sohbeti.

Eşit şeyler yapmak için Daha Karmaşık, otizmin birçok genetik nedeni var ama Olumsuz kalıtsal – bir çocuğun genlerinde yeni ve yeni bir değişiklik olduğu anlamına gelir Olumsuz ebeveynlerinde görülür. Otizmin bu genetik nedenlerinin, tek bir geni veya bir kromozomun tek bölgesini etkileme olasılığı daha yüksektir. Birazdan bunun hakkında daha fazla bilgi.

Kardeşlerde otizm

Kardeşler söz konusu olduğunda, araştırma açıktır: Bir çocuğa OSB teşhisi konduğunda, bir sonraki çocuğun OSB geliştirme olasılığı, nörotipik büyük kardeşleri olan bir çocuğa göre yaklaşık %20 daha fazladır. Ve ne zaman ilk iki Bir ailedeki çocuklar bu tanıyı alırsa, şans %32’ye kadar çıkıyor.

Doğumda atanan cinsiyetin de olasılığı değiştirdiğini öne süren bazı kanıtlar var, ancak bunu doğrulamak için daha fazla araştırma yapılması gerekiyor.

İstatistikler harika, ancak OSB’si olan kardeşler yetiştirmenin yaşanmış gerçekliği hakkında bize pek fikir vermiyorlar. Bunun nedeni, otizm semptomlarının ve ciddiyetinin çocuktan çocuğa değişmesidir.

Birçok otizm türü vardır

Nöroçeşitlilik tam da budur: Çeşitli. Ailelerde otizm hakkında düşünürken bunu akılda tutmak önemlidir.

Neden? Otizm hakkında konuştuğumuzda, pek çok farklı gelişimsel bozukluğu kapsayan bir teşhis şemsiyesinden bahsediyoruz. Genetiğin otizmde oynadığı rol, söz konusu duruma göre değişir. Sağlık hizmeti sunucularının test edebileceği tek bir “otizm geni” yoktur. Aslında, otizmin genetik bir nedenini belirlemek her zaman mümkün değildir..

Genetiğin semptomların şiddetini mutlaka belirleyemeyeceğini not etmek de önemlidir. Başka bir deyişle: Aynı otizm teşhisine sahip iki kardeş, muhtemelen durumu farklı şekilde deneyimleyecektir.

Tek gen bozukluklarına karşı çoklu gen bozuklukları

ASD’ye neden olan belki de en iyi bilinen tek gen bozukluğu kırılgan X sendromudur. Diğer tek gen bozuklukları arasında Rett sendromu ve yumrulu skleroz bulunur.

Dr. Cuffman, “Otizmle ilgili bazı bozukluklar çok açık bir şekilde kalıtsaldır ve bireyin genetiğine dayalı olarak nesilden nesile aktarılacaktır” diye açıklıyor.

Kesin kurallar olmasa da, tek gen bozukluğu olan çocukların ciddi otizm semptomlarının yanı sıra diğer sağlık sorunları veya bozuklukları olması sıklıkla görülen bir durumdur. Basitçe söylemek gerekirse, otizmi tek gen bozukluğunun sonucu olan bir çocuğun teşhis için yıllarca beklemesi daha az olasıdır çünkü semptomlar daha şiddetlidir ve nedeni belirlemek daha kolay olabilir.

Tahmin etmiş olabileceğiniz gibi, OSB’li çocukların çoğunda tek gen bozukluğu yoktur. Nüfus düzeyinde, birlikte çalışan birden fazla farklı genin – muhtemelen çevresel faktörlerin yanı sıra – otizm teşhisinin arkasında olması daha yaygındır.

Dr. Cuffman, “Genellikle otizmli bir çocuk, otizmi olmayan ebeveynlerden doğar” diyor. “Genellikle otizme yol açan faktörlerin bir kombinasyonudur.” Bu çok bireyselleştirilmiş bir ilaçtır, yani çocuğunuzun (veya çocuklarınızın) otizminin nedenini belirlemenin – tek veya çok genli bir bozukluk olup olmadığı – genellikle genetik test gerektirir.

Bununla birlikte, belirli koşulların OSB’li bir çocuk sahibi olma olasılığını artırdığını öğreniyoruz.

DEHB’nin rolü

Amerikan Psikiyatri Birliği uzun bir süre dikkat eksikliği/hiperaktivite bozukluğu (DEHB) ve ASD’yi birbirini dışlayan koşullar olarak ele aldı: DEHB’niz olabilir. veya ASD, ancak ikisi birden değil.

Bu, 2015’te beşinci baskısı yapıldığında değişti. Ruhsal Bozuklukların Teşhis ve İstatistik El Kitabı– olarak bilinir DSM5 – ortaya çıktı. O zamandan bu yana, bilim adamları bu koşulların birbiriyle nasıl ilişkili olup olmadığını anlamaya çalışarak arayı kapatıyorlar. Artık teşhis konulabileceğine göre ikisi birden DEHB ve OSB, ebeveynliğe başlayan bazı kişiler, çocuk olduklarına yanlış veya eksik teşhis konulduğunu öğreniyorlar.

Bilimsel literatüre göre otizmli çocukların %50 ila %70’inde DEHB de vardır. İki koşul genellikle birlikte görünür. Ancak, DEHB’ye sahip olmanın otizmli çocuk sahibi olma şansını artırabileceğini öne süren kanıtlar da artıyor. 2014 yılında yapılan bir araştırma, DEHB tanısı olan annelerin ilk çocuklarının otizm olma ihtimalinin iki buçuk kat daha fazla olduğunu buldu.

“DEHB ve ASD’nin her ikisi de nörodiverjansın biçimleridir. İkisini birbirine bağlayan gen ve kromozom bölgelerinde genetik bağlantılar var” diye açıklıyor Dr. Cuffman.

Dr. Cuffman’ın klinik deneyiminde, otizmli aile üyelerine sahip olmanın yanı sıra, DEHB’nin gördüğü en yaygın ailesel bağlantı olduğu ortaya çıktı.

Diğer potansiyel risk faktörleri

İstatistiksel olarak konuşursak, OSB’nin aşağıdaki özelliklere sahip çocuklarda daha yaygın olduğunu da biliyoruz:

Ancak DEHB gibi çocuğunuzun ASD geliştirip geliştirmeyeceğini tahmin etmeye yardımcı olabilecek başka durumlar var mı?

Belki.

2019’da yapılan bir araştırmaya göre, ailede zihinsel ve nörolojik bozukluk öyküsü olması, bir çocuğun OSB geliştirme olasılığını artırabilir. Başka bir çalışma, otizmli çocukların kardeşlerinin anksiyete, şizofreni, bipolar ve Tourette sendromu gibi tik bozuklukları gibi psikiyatrik veya nörogelişimsel bozukluklar yaşama olasılığının daha yüksek olduğunu bulmuştur. Bu, bu koşulların bağlantılı olabileceğini düşündürmektedir. Ancak OSB ile zihinsel engeller arasında bir bağlantı olasılığı üzerine yapılan araştırmalar karışık sonuçlar vermiştir.

Kesin olan bir şey var: Çocuklarınızdan birine OSB teşhisi konulursa, diğer çocuklarınızı da yakından takip etmeli ve herhangi bir endişeniz varsa değerlendirmeye almalısınız.

Erken müdahale önemlidir

Muhtemelen “Bilgi güçtür” sözünü duymuşsunuzdur. ASD söz konusu olduğunda bu özellikle doğrudur.

“Otizm teşhisi konan bir çocuğunuz varsa ve diğer çocuğunuzla ilgili endişeleriniz varsa, erken müdahale çok önemlidir. Daha yüksek risk altındadırlar, bu nedenle birinci basamak çocuk doktorunuzla konuşmalı ve daha sonra değil, daha erken bir gelişimsel çocuk doktoruna sevk edilmeniz gerekir, ”diyor Dr. Cuffman.

Araştırma net: Erken müdahale, bir çocuğun işlevinde ve yaşam kalitesinde büyük bir fark yaratabilir. Halihazırda ASD’li bir çocuğunuz varsa, değerlendirmeye erken başlamak için bildiklerinizi ve ilk çocuğunuzun teşhis sürecinde kurduğunuz tıbbi bağlantıları kullanabilirsiniz.

Otizm kimsenin ‘hatası’ değildir

Çoğu zaman, burada sorduğumuz türden soruların yanıtlarını ararken, bir çocuğun ASD teşhisi için bir ebeveyni veya diğerini suçlamaya çalışan web sitelerine rastlarsınız.

Burada açıklığa kavuşturduğumuzu umduğumuz gibi, otizmin genetiği karmaşıktır ve çocuğunuzun (veya çocuklarınızın) bozukluğu geliştirmesini önlemek için yapabileceğiniz veya yapamayacağınız hiçbir şey yoktur. Basitçe söylemek gerekirse: Atanacak bir suçluluk yok.

Elbette bunu bilmek ve kabul etmek çok farklı şeyler olabilir.

Çocuğunuzun ASD teşhisini işlemekte zorlanıyorsanız, Dr. Cuffman yardım istemenizi önerir. “Bir psikologla veya benzer deneyimler yaşamış diğer ebeveynlerle konuşmak, başa çıkmanıza yardımcı olabilir.” Ve unutmayın: Özellikle stresli bir dönemde desteğe ihtiyaç duymanız, çocuğunuzu daha az sevdiğiniz anlamına gelmez.

Alt çizgi

Otizm spektrum bozukluğu bir şemsiye tanıdır. Tek gen bozukluklarından genetik ve çevresel faktörlerin karmaşık etkileşimine kadar pek çok farklı gelişim koşulu, bir çocuğun otizm geliştirmesine neden olabilir.

Araştırmalar, otizmin gerçekten de ailelerde görülebileceğini gösteriyor. Halihazırda OSB’li bir çocuğunuz varsa, bir sonraki çocuğunuzun otizm geliştirme olasılığı 5’te 1’dir. OSB’li birden fazla çocuğunuz varsa, OSB’li başka bir çocuğa sahip olma ihtimali daha da yüksektir. DEHB gibi belirli koşulların da bazı öngörü değerleri var gibi görünmektedir.

Bir ebeveynin çocuklarının otizm geliştirmesini önlemek için yapabileceği veya yapamayacağı hiçbir şey yoktur. Ancak durumun karmaşık doğasının farkında olmak olabilmek bilinçli seçimler yapmanızı ve çocuklarınıza mümkün olan en kısa sürede mümkün olan en iyi bakımı sağlamanızı sağlar.